E_Learning Fuy: Kelainan Janin

SINDROM DOWN

A. Pengertian Sindrom Down

Sindrom Down mulai diketahui pada tahun 1960. Sindrom Down merupakan salah satu kelainan yang menyerang bayi yang disebabkan oleh berlebihnya jumlah kromosom dalam tubuh, untuk manusia normal memiliki jumlah kromosom 46 namun pada penderita penyakit Sindrom down miliki 47 kromosom. Banyak hal yang dapat menyebabkan kelebihan jumlah kromosom ini, diantaranya kegagalan dua kromosom nomor 21 dalam sel orang tua, penyebab lainnya adalah kelainan kromosom yang terjadi pada ayah dan ibu atau yang sering disebut translokasi. Resiko kelainan kromosom pada bayi baru lahir akan semakin besar apabila ibu hamil berusia lebih dari 40 tahun.

Para Penderita sindrom down harus diperlakukan sama dengan manusia normal lainnya, karena mereka bisaanya ceria dan menyenangkan. Lebih dari seperempat penderita sindrom down juga mengidap penyakit jantung bawaan, menderita peyempitan usus, kelainan pendengaran bawaan, leukimia akut dan katarak. Penderita sindrom down juga sangat rentan terkena penyakit infeksi telinga dan infeksi pernafasan. Harapan hidup pada penderita sindrom down diusia muda sangat rendah, hal ini dikarenakan kerentanan terhadap resiko infeksi dan penyakit yang bisaanya menyertai penderita sindrom down tersebut. Walau kemajuan di bidang pengobatan dapat memperpanjang usia penderita, namun banyak pula penderita sindrom down yang tidak dapat melewati usia awal pertengahan, meskipun ada yang dapat melewati usia awal pertengahan, bisaanya mereka akan mengalami penuaan dini.

B. Faktor Penyebab Terjadinya Kelahiran Bayi Sindrom Down

Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya Sindrom down sangat bervariasi, antara lain :

1. Faktor Genetik

Menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

Infeksi bisa disebabkan karena factor luar. Factor luar bisaanya terjadi karena konsumsi makanan ibu yang sembarangan. Selain itu bisa disebabkan karena proses pembelahan yang tidak sempurna.

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Umur ibu sangat mempengaruhi keadaan bayi yang dikandungnya. Apabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

C. Gejala-gejala Bayi yang Mengalami Sindrom Down

Gambar 1 : cirri fisik penderita sindrom down

Gejala Klinis

Gejala yang bisanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru akhir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya yang sangat lentur, bisaanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan gerak bayi.

Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya, apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.

Gambar 2 : Penderita sindrom down mempunyai kemiripan satu dengan yang lainnya

Anak dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya, seakan akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan imbesil, serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, bisaanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak ( bronsfield spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. Kulit halus dan longgar tetapi warnanya normal. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.

Pada jari tangan terdapat kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari satu dan dua, baik tangan maupun kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang (siniam crease ).

Alat kelamin bisaanya kecil, otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan. Kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel sering ditemukan. Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Angka kejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi lambat. Berat badan waktu lahir dari bayi dengan sindrom down umumnya kurang dari normal.

Gambar 3 : penampilan bentuk kepala sindrom down yang sangat berbeda dengan anak normal

Gejala-Gejala Lain :

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah bisaanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit bisaanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang bisaanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut bisaanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Selain kecacatan fisik, biasanya juga mengalami gangguan komplikasi kesehatan, antara lain:

1. Gangguan jantung kongenital.

2. Gangguan saluran pencernaan (penyempitan duodenum, penyakit Hirschsprung, dan lain-lain).

3. Perawakan pendek dan cenderung gemuk (obes).

4. Sering menderita infeksi.

5. Gangguan penglihatan.

6. Gangguan pendengaran.

7. Gangguan darah (leukemia, polisitemia, dan lain-lain).

8. Gangguan endokrin (tirod dan diabetes mellitus).

D. Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

E. Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom

c. Ultrasonografi (USG)

d. Ekokardiogram (ECG)

e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan bisaanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya detak pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

F. Pendidikan

Bayi yang mengalami kelainan sindrom down bisaanya harus mendapat pendidikan yang khusus, karena dia mempunyai latar belakang yang berbeda. Upaya pendidikan yang biasa diberikan kepada penderita sindrom down antara lain:

1. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan sindrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

2. Taman Bermain

Taman bermain bagi penderita sindrom down dapat dilakukan dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

3. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Penderita sindrom down dapat menempuh pendidikan normal selama dia merasa mampu. Namun, jika dia merasa tidak mampu lebih baik menempuh pendidikan khusus. Karena anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik.